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Glossar

Alpha-1-Antitrypsin:
Ein Schutzeiweiß, das in der Leber gebildet und von dort aus in die Lunge transportiert wird. Es ist unter anderem für die Hemmung des Enzyms neutrophile Elastase verantwortlich.

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (Alpha-1)
Eine angeborene (genetische) Erkrankung, bei der durch Störung der Produktion des Enzyms der Serumspiegel von Alpha-1-Antitrypsin stark erniedrigt ist. Dieser Mangel kann zu chronischen Erkrankungen führen, die bei Erwachsenen primär die Lungen betreffen. Bei Kindern kann sich der Enzymmangel durch Schädigung der Leber bemerkbar machen.

AlphaKit®:
Bei dem AlphaKit® handelt es sich um ein System, das für die Auftragung und den Transport getrockneter Blutstropfen, zum Beispiel aus der Fingerbeere, geeignet ist. Es besteht aus einem Filterpapier, das mit Blut durchtränkt und nach dem Trocknen mit der regulären Post an ein Speziallabor versandt wird. Dort erfolgen dann weitere Untersuchungen zum Nachweis des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels. 

AlphaKit® QuickScreen
Mit dem neuen Schnelltest AlphaKit® QuickScreen können Ärzte nach nur 15 Minuten mit hoher Wahrscheinlichkeit feststellen, ob bei einem COPD-Patienten der größte Risikofaktor für Alpha-1 vorliegt. Der Test ist genau, einfach und man braucht dafür nicht mehr als ein paar Tropfen Blut, das aus dem Finger oder Ohrläppchen entnommen wird. Er testet auf das fehlerhafte Schutzeiweiß, das die Hauptursache für die Erkrankung Alpha-1 ist.

Bronchiektase:
Eine irreversible, meist sackförmige Ausweitung der Bronchien, die bei Alpha-1 als Folge andauernder Entzündungen der Bronchienwände entstehen kann.

COPD
Die Abkürzung COPD steht für chronic obstructive pulmonary disease (= chronisch obstruktive Lungenerkrankung) und bezeichnet keine eigenständige Krankheit, sondern eine Gruppe von dauerhaften (= chronischen) Erkrankungen der Lunge mit ähnlicher Symptomatik. Von einer COPD sprechen Mediziner, wenn eine oder mehrere der folgenden Lungenkrankheiten vorliegen:

  • chronisch obstruktive (= verengte) Bronchitis
  • krankhafte Überblähung der Lunge (Lungenemphysem)

Die wichtigsten Symptome der COPD sind: Atemnot, Husten und Auswurf („AHA“).

Emphysem
Das Lungenemphysem entsteht durch eine andauernde, krankhafte Überblähung der Lunge, die überwiegend bei Rauchern auftritt. Ursachen können auch eine erbliche Veranlagung wie Alpha-1 oder etwa eine chronische Bronchitis sein. Durch die andauernden oder wiederkehrenden Entzündungsprozesse kommt es zur Erweiterung der lufthaltigen Strukturen im Lungengewebe und zu einer Schädigung des Lungengerüstes. Die instabilen Bronchien kollabieren, und die betroffenen Patienten haben vor allem Mühe beim Ausatmen, da die eingeatmete Luft in den entstandenen Lufträumen verbleibt. Im Laufe der Zeit bläht sich die Lunge aufgrund der zurückbleibenden Luft immer weiter, die zarten Trennwände der Lungenbläschen (Alveolen) zerreißen und sind für immer zerstört. Anstelle der Millionen elastischer Lungenbläschen bilden sich wenige (teilweise mehrere Zentimeter) große Blasen, in denen wiederum Luft zurückgehalten wird. Der Verlust der Alveolen führt zu einer erheblichen Verminderung der für den Gasaustausch (Aufnahme von Sauerstoff und Abgabe von Kohlenstoffdioxid) zur Verfügung stehenden Oberfläche.

Enzym
Biokatalysatoren; bewirken und beschleunigen biochemische Reaktionen. Enzyme werden von allen lebenden Zellen und Mikroorganismen gebildet. Sie wirken sowohl innerhalb wie außerhalb der Zellen. Es gibt mehrere zehntausend unterschiedliche Enzyme. Sie arbeiten hochspezifisch, das heißt jedes Enzym steuert eine bestimmte biochemische Reaktion. Die Bezeichnungen einzelner Enzyme enden auf „…ase“: Eine „Amylase“ spaltet Stärke, eine „Chitinase“ Chitin.

FEV1 = Einsekundenkapazität:
Ein Maß für die Lungenfunktion. Sie bezeichnet das Atemvolumen, das nach einer maximalen Einatmung innerhalb einer Sekunde schnell ausgeatmet werden kann. Dafür gibt es je nach Geschlecht, Alter und Körpergröße bestimmte Normwerte, deren Abweichung erhoben wird.

Genotyp
Genotyp meint alle in der DNS verschlüsselten genetischen Informationen. Davon zu unterscheiden ist der Phänotyp (äußere Merkmale) eines Organismus.

Genotypisierung
Bestimmung des Genotyps

Neutrophile Elastase
Ein von neutrophilen Granulozyten (weißen Blutkörperchen) produziertes Enzym, das Peptidbindungen spalten kann (Protease). Es ist auch in der Lage, Elastin (körpereigenes Strukturprotein) zu verdauen und spielt unter anderem eine Rolle im Rahmen von Entzündungsprozessen. Die neutrophile Elastase wird von Alpha-1-Antitrypsin inaktiviert.

Peak Flow:
Bezeichnet die maximale Ausatmungsgeschwindigkeit.

Phänotyp
Erscheinungsbild eines Organismus. Der Phänotyp schließt alle inneren und äußeren Strukturen und Funktionen ein. Im Laufe der individuellen Entwicklung kann sich der Phänotyp eines Organismus ändern. Zwar sind die äußeren Merkmale eines Organismus durch seine genetischen Informationen festgelegt (Genotyp), der Phänotyp ist jedoch davon abhängig, welche Gene tatsächlich ausgeprägt werden (Expression). So liegen in den sich geschlechtlich vermehrenden Organismen viele Gene in zwei Varianten – eine vom Vater, die andere von der Mutter – vor. Nur das dominante Gen wird umgesetzt.

Phänotypisierung
Bestimmung des Phänotyps.

Serumspiegel:
Bezeichnet die Konzentration eines bestimmten Stoffes im Blutserum eines Menschen.

Substitutionstherapie:
Bedeutet die Zufuhr von Substanzen, die der Körper normalerweise selbst produzieren würde, die ihm aber aufgrund einer Funktionsschwäche oder Erkrankung nicht in ausreichender Menge zur Verfügung stehen. Neben der Zufuhr von Alpha-1-Antitrypsin bei Alpha-1 sind bekannte Beispiele die Insulingabe bei Diabetes mellitus oder auch die Gabe von Gerinnungsfaktoren bei der Bluterkrankheit (Hämophilie).

Vitalkapazität:
Ein Maß für die Geschwindigkeit der Ausatmung. Sie bezeichnet die maximale Luftmenge, die nach möglichst tiefem Einatmen wieder ausgeatmet werden kann.