Diagnose des Alpha-1
Verwechslung mit einer COPD ausschließen
Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (Alpha-1) wird häufig erst spät erkannt.10 Denn die Erbkrankheit ist selten diagnostiziert und die Beschwerden Atemnot, chronischer Husten und vermehrter Auswurf können auch im Rahmen einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) auftreten.2, 4, 6
Deshalb empfiehlt die nationale COPD-Leitlinie der Deutschen Atemwegsliga und der Deutschen Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin, alle COPD-Patienten einmalig auf Alpha-1 zu testen.6
Wer sollte sich auf jeden Fall testen lassen?8
- Alle COPD-Patienten
- Alle Asthma-Patienten im Erwachsenenalter, deren Symptome sich unter Therapie nicht merklich verbessern
- Alle Patienten mit Lungenemphysem
- Alle Personen, in deren Familie eine Alpha-1-Erkrankung vorliegt
Sie haben den Verdacht, dass bei Ihnen selbst oder bei einem Ihrer Angehörigen ein Alpha-1 vorliegen könnte? Dann machen Sie hier unseren Online-Selbsttest.
Der Testablauf
Eine Untersuchung auf einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist einfach und schnell. Grundsätzlich hat der Arzt zwei mögliche Vorgehensweisen, um einen Alpha-1 festzustellen: die Bestimmung der Alpha-1-Konzentration im Blutserum anhand einer Blutprobe, die in einem Untersuchungsröhrchen aufgefangen wird, oder die Bestimmung der Art der Schädigung des Alpha-1-Antitrypsins (AAT), für die der Arzt Blut aus der Fingerkuppe oder dem Ohrläppchen entnimmt. Die Messung der AAT-Konzentration im Blut ist zeitaufwendiger. Die Blutprobe wird nach der Entnahme an ein externes Labor versendet. Ist die AAT-Konzentration erniedrigt, kann gegebenenfalls ein Alpha-1 vorliegen.5
Eine andere Möglichkeit ist der Einsatz des Schnelltests (AlphaKit® QuickScreen des Unternehmens Grifols) direkt vor Ort in der Arztpraxis. Der Test ermöglicht einen raschen Ausschluss von Alpha-1: Der Arzt kann nach nur 15 Minuten mit hoher Wahrscheinlichkeit ausschließen, ob bei dem Patienten der größte Risikofaktor für Alpha-1 vorliegt, nämlich die am häufigsten vorkommende Veränderung eines bestimmten Allels – die Variante, die als Z-Variante bezeichnet wird. Sie bewirkt, dass das Protein AAT verändert ist und einen Alpha-1 auslöst.8 Den Schnelltest können Ärzte hier kostenlos bestellen.
Bei einem positiven Testergebnis des Schnelltests ist es sehr wahrscheinlich, dass ein Alpha-1 vorliegen könnte. Um diese Diagnose abzusichern, wird eine weitere, genauere genetische Bestimmung vorgenommen. Der Arzt wird hierzu etwas Blut des Patienten auf ein spezielles Filterpapier (AlphaKit® des Unternehmens Grifols) auftragen und die Blutprobe ins Alpha-1-Antitrypsin-Zentrum am Universitätsklinikum Marburg senden. Nach zwei bis drei Wochen liegt das Ergebnis vor. Sowohl für den Arzt als auch für den Patienten ist diese Untersuchung kostenfrei. Ärzte können den AlphaKit® hier kostenfrei bestellen.
Alpha-1 oder COPD?
Was ist Alpha-1?
Ursachen des Alpha-1
Symptome des Alpha-1
Diagnose des Alpha-1
Therapie des Alpha-1
Quellen
2 Stoller JK et al. Cleve Clin J Med 1994; 61: 461–7.
4 Blanco I et al. Intern J COPD 2017; 12: 561–9.
5 Biedermann A und Köhnlein T. Dtsch Arztebl 2006; 26: A1828–32.
6 Vogelmeier C et al. Pneumologie 2018; 72: 253–308.
8 Konietzko N. Pneumologie 2005; 59: 36–68.
10 Köhnlein T et al. Ther Adv Respir Dis 2010; 4: 279–87.1.